atrofia muscular espinal

Desesperada madre necesita medicamento de $2 millones para prolongar la vida de su bebé

El pequeño Derek, de solo seis meses, está diagnosticado con una enfermedad que le impedirá respirar por sí mismo en su etapa más avanzada.

Telemundo

Una joven madre de Portoviejo, Ecuador intenta con desespero atraer toda la ayuda posible para salvar la vida de su bebé de solo seis meses, diagnosticado con atrofia muscular espinal, una enfermedad catastrófica que le impedirá comer o respirar por sí mismo de no suministrarse un medicamento de $2.1 millones de dólares. 

Génesis Pinargote, madre de Derek, narró a nuestra cadena aliada ECUAVISA que el medicamento no solo prolongará la vida de su bebé, también lo librará del dolor más agudo. 

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética progresiva que se encuentra en uno de cada 10.000 niños nacidos en todo el mundo. El tratamiento, de nombre Zolgensma, es conocido como el fármaco más caro del mundo.

La enfermedad, causada por un gen defectuoso, mata las células nerviosas y hace que los músculos de los bebés se desgasten, lo que puede provocar dificultad para ingerir alimentos o respirar.

Según datos médicos, los niños desarrollan espasmo en los dedos y una columna vertebral curvada que les impide ponerse en pie o caminar. La mayoría no sobrevive más allá de la primera infancia debido a una insuficiencia respiratoria.

Sin embargo, pese a ser el medicamento más caro que existe, el tratamiento de terapia génica no es una cura garantizada, pero Génesis lucha a contrarreloj para brindarle esperanza de vida a su hijo. 

Una única dosis del medicamento puede administrar una copia completamente funcional del gen en las células nerviosas apropiadas, lo que altera la biología del bebé y frena el deterioro de los músculos, por ende, su calidad de vida mejora de forma drástica.

Génesis narró que el medicamento solo está disponible en los Estados Unidos, donde se aprobó Zolgensma en 2019 para su uso en niños menores de 2 años. Su única esperanza es viajar al país y obtener una posible cura para Derek. 

En el proceso, la joven madre urgió la ayuda internacional para que su pequeño pueda vivir.

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